Досліди власний геном.

Чому одна сім’я більш схильна до прояву захворювань, ніж інша? Чому у когось у вухах суха сірка, а у когось мокра? Відповідь на різницю у подібних фенотипових проявах слід шукати в генетичних варіаціях виду. Але для того, щоб оцінити ці варіації в геномах, треба прочитати багато геномів і спробувати їх порівняти. Насьогодні вже прочитано достатньо багато індивідуальних геномів різних видів, але все ще недостатньо, щоб мати уяву, де шукати різницю. Порівняння прочитаного диплоїдного людського геному Крейга Вентера (проект отримав назву „HuRef“, скорочення від Referenz für Human—Genom) з раніше опублікованими прочитаним синтетичним геномом від Celera і Human Genom Project показало, що вони подібні на 99,5 відсотків. 0,5 відсотків відмінностей означає 4,1 мільйонів різних типів неуклеотидних замін, причому 30 відсотків досі не описаних. Більшість описаних відмінностей в спадковій молекулі ДНК різних індивідуумів являються так званими одиночними нуклеотидними замінами (SNP single nucleotide polymorphism, читається як “сніп”). Крім них, більше мільйона відмінностей торкаються окремих глобальних випадів, подвоєнь або вставок в геномі.