Геном неандертальца

Август 6, 2010

Кто еще не видел, спешите. В «Троицком варианте» статья Михаила Гельфанда (он же prahvessor) Геном другого человека.

Любопытная дискуссия на эту тему развернулась у ivanov-petrov.

Реклама

Про мозг и генетику.

Июнь 17, 2010

Иногда наблюдаю скрытые интересные диалоги, которые разворачиваются во френдоленте, но при этом незаслуженно ускользают от внимания публики. Надо просто собрать их как паззл воедино, что я сейчас и сделаю.

Например, недавно в блоге ivanov_petrov обсуждалась лекция Татьяны Черниговской о языке и сознании. Помимо всего прочего, упомянуты генетические различия человека и шимпанзе. Не буду пересказывать, просто процитирую выдержки из лекции.

«…Споры о языке идут именно между сильными сторонами, у каждой из которых есть тонны аргументов. К чему сводится этот спор? В итоге он сводится к следующему. Есть все жители этой планеты, потом есть некий провал. И тогда начинается человек. Есть ли этот провал? Если он есть, значит люди действительно — вообще другие. Что это значит? Другие – это кто? В августе 2006-го года были опубликованы исследования, в рамках которых сравнивались геномы человека и шимпанзе. Те, кто этим занимались, пытались найти участки ДНК, в которых за 5 млн. лет произошли такие сильные изменения, которые отдалили нас от шимпанзе. Нашли несколько таких участков. В этих участках темпы изменения были существенно выше, чем в среднем по геному. Их оказалось 49. Я не генетик. Поэтому эту информацию комментировать научно я не возьмусь. Причем в некоторых участках изменения происходили в 70 раз быстрее, чем в среднем. Это огромная цифра. Почему такое ускорение произошло?

Тут есть множество спекуляций, правда, вне генетики. Хомский считает, что произошла макромутация, то есть взрыв, который привел к возникновению языка. Стивен Пинкер с некоторых пор занимает другую позицию. Общее у них в том, что есть модуль языка. Но Пинкер занимает более эволюционную позицию, говоря, что была серия микромутаций, которые привели к языку. Участки этих изменений разбросаны по всему геному. Встает вопрос: какие функции эти участки выполняют? Начали разбираться и выделили ген, который претерпел наиболее значительные изменения. Это небольшой ген, который называется HAR1, который входит в группу HAR1F, что означает Human accelerated region 1 forward. Он кодирует маленькую РНК. Но в нем содержится 118 различий между человеком и шимпанзе. Для сравнения: разница между шимпанзе и птицами – 2 различия. То есть был какой-то взрывной процесс. Это исследование было выполнено в Калифорнии целой группой людей. Этот HAR1F влияет на развитие нейронов новой коры между седьмой и девятнадцатой неделями развития плода. Это критичный период для миграции нейронов и специализации нейронов в коре. Это очень важно. И сразу было объявлено, что это ген мышления.»

Эту цитату лаконично прокомментировал galicarnax : Это как бы ошибка. Вся длина гена HAR1F — 118 нуклеотидов, из них между человеком и шимпанзе отличаются 18, а между шимпанзе и птицами — два.

А уже у себя дал развернутое и исключительно интересное сообщение об этой некодирующей РНК HAR1F .

Еще раз процитирую:
«Возможно, самым примечательным событием в геномике последних лет стало обнаружение некодирующих консервативных последовательностей — участков, которые не несут информацию о белках, но сохранаются в течение эволюции позвоночных не хуже (а порой и лучше), чем кодирующие экзоны. В геноме человека 1.5% нуклеотидов кодируют белки. Но доля консервативных участков составляет около 5%. Часть некодирующих 3.5% составляют зоны, регулирующие экспрессию генов, а также участки, с которых копируются функциональные молекулы РНК (прежде всего рРНК и тРНК) — они также похожи у всех организмов. Каковы функции оставшихся консервативных «записей», составляющих в сумме около 5 миллионов оснований — загадка. А функции у них, несомненно, есть, и крайне важные, судя по их сохранности. В среднем длина этих загадочных участков составляет 50-200 оснований.»

Для полноты картины у меня еще один кусочек паззла в рукаве про загадочные участки. Дискуссия у того же ivanov_petrov о темной материи генома. В даном случае речь идет пересмотре масштабов некодирующей, но транскрибирующейся части генома, которая непонятно, что делает. Согласно новым исследованиям их транскрибируется несколько меньше, чем ранее предполагалось, но тем не менее мы наблюдаем кучу непонятной считанной информации, смысл которой далеко еще непонятен. Но вот с HAR1F немножечко, совсем чуть-чуть, проблескивает хотя бы структура.


Быстро-быстро, пока физики черную дыру не образовали.

Март 30, 2010

Александр Марков красиво и грамотно обозрел предыдущую новость про палец Денисова на "Элементах" с иллюстрациями и выводами. Всем читать!

Сегодня запускают коллайдер в прямом эфире. Лично я оторваться не могу, как интересно.

Прямо сейчас довели напряжение до 3,5 TeV. И вообще, отличный повод припасть к источнику знаний.
CERN на твиттере
(Читать снизу вверх, ощущая весь накал и драматизм ситуации)
ПС: какие эти физики оказывается темпераментные, а?

# Nature does it all the time with cosmic rays (and with higher energy) but this is the first time this is done in Laboratory!!
# First time in the history!!!!!!!!!!!! World record!!!!!!!!
# Experiment have seen collisions!!!!!!!!!!!
# Now stabilizing the beams
# Collapsed!!
# Final sequence for collapsing is starting!
# Beams will be collapsed soon! Then a new stabilization will be needed before experiments will be able to observe the first collisions.
# Operators are stabilizing the beams… yes, we’ll attempt to collide them soon!
# 3,5 TeV at the #LHC… Adjusting the beams now.
# The ramp is successfully completed! Beams are now accelerated to 3.5 TeV, the highest energy! Preparing for collisions now!!
# 3 TeV at the #LHC. Almost 3,5 TeV… v
# Physicists hold their breath in the control room of the #LHC
# Half of today’s energy at the #LHC: 1,75 TeV! All lights are green!
# Ramping up now!
# Beams look really good this time. Preparing for energy ramp!
# Beams are in again! Now, cross your fingers! We want to go for collisions here!
# Live webcast restarting at 12:00 — Twitter is always on!

При встрече в черной дыре напомните мне, чтобы я рассказала о суперплодоносных томатах с геном гетерозисного эффекта SINGLE FLOWER TRUSS


Еще один Homo

Март 25, 2010

Геном неандертальца расшифрован и анализируется. А тут новые ископаемые остатки подоспели.

На Алтае есть пещера Денисова (51°40′N; 84°68′E). Там нашли кости. Выделили из них ДНК. Просеквенировали пока только митохондриальную, по которой привыкли происхождение устанавливать. Посмотрели на генеалогическое древо, что за фрукт.

Оказалось, что это не неандерталец, и не кроманьонец, а какой-то вообще новый пришелец Homo. Причем, вроде как все эти кроманьонцы и неандертальцы, и "денисовцы" жили приблизительно в одно и то же время.

На "Элементах" еще не отписались? Ждем развернутую статью от специалистов или . Я в палеонтологии не сильно разбираюсь.


Горячая новость в номер

Март 11, 2010

Провеквенированы геномы сразу четырех человек, семьи — родителей и двоих детей. У детей сразу две врожденные генетическии аномалии: синдром Миллера и синдром Картагенера. У родителей аномалий нет, они носители соответствующих генов в гетерозиготном состоянии. Вероятность, что эти два синдрома встретятся в одной особи в популяции 1 на 10 миллиардов.
Выводы интересные, в частности передача мутаций детям ниже, чем ожидалось. Но об этом надо рассказывать подробнее, а у меня нет времени.


Про геномы

Январь 15, 2010

С большим удивлением обнаружила сегодня в новостях ликование про полное секвенирование генома сои. Думаю, что за фигня — месяца три как последовательности открыты и в свободном доступе для всех жаждущих, а может и раньше, чем три месяца, но раньше мне дела до них не было. Я уже успела натягать оттуда нужных мне сиквенсов и докторант даже гены по ним наклонировал. А теперь оказывается это в Нейчер наконец опубликовали. Ну что ж, вполне логичный ход событий: сначала последовательности, потом научная публикация, потом ликование в прессе.

Но бывает и по-другому. Тут мне в комментариях подсказывают, намедни секвенировали россиянина (в прошлом году было это намедни). Вроде дело было в РНЦ «Курчатовский институт» в центре конвергентных нано-био-инфо-когнитивных (НБИК) наук и технологий. Так вот, поулюлюкали эти нано-био-инфо, а статьи научной нет, как нет и доступа до геномных последовательностей. Селяви.


Полезные ссылки

Сентябрь 8, 2009

Не могла пройти мимо, делюсь.

Сначала загляните к copperkettle78. Там о генах, которые обнаружили у человека и которые отсуствуют у обезьян. Судя по всему эти гены «образовались» из некодирующих участков «обезяньего» генома. Пока таких обнаружено три. Один из них активируется при хронической лимфоцитарной лейкемии, два других пока еще не изучены.

Кроме того, там же ссылка на википедийную статью о зонах ускоренного развития у человека. Это такие сегменты генома, которые у позвоночных больших изменений не претерпевали, а человека они мутируют скорее.

Но и это еще не все. В конце прошлого месяца в PloS вышла статья об возможном объяснении закреплении мутации, которая привела к появлению в человеческой популяции явления переваривания лактозы. До сих пор было непонятно, когда именно появилась и каким образом закрепилась эта мутация, теперь можно поспекулировать. В статье комбинируют генетические находки, узоры на археологических черепках и методы построения комьютерных моделей. В конце статьи есть видео с моделями, как распространялась мутация. Формат электронной статьи позволяет демонстрировать и такие фичи.

Я до сих пор думала, что все человечество изначально переваривало цельное молоко, а потом «разучилось». Оказалось, что не так. До того, как ген эволюционировал, человек переваривал молоко где-то до пятилетнего возраста, а потом его начинало поташнивать. Считается, что смысл в том, чтобы отпрыски отучивались таким образом от груди. Потом, где-то 7 с половиной тысяч лет тому назад, где-то в момент, когда приручились окончательно молочные животные, появилась и закрепилась мутация «усвоения лактозы». Сначала предполагали, что закрепление произошло у северных народов в связи с потребностью в витамине Д, однако новые модели с учетом керамических черепков из неолита говорят, что это случилось где-то между Балканами и Центральной Европой.

Оригинал.
Ссылки на освещение этой темы в различных популярных ресурсах, часто с веселыми коментариями.
Занудные блогеры придираются к деталям. Это самое интересное.