Нові знання — нові печалі

Сентябрь 9, 2008

Meндель і фортуна

Коли в 1856 році Грегор Мендель почав свої досліди з горохом, за його діями з посмішкою спостерігала фортуна. Чи то випадково, чи то по наїтію, він взявся спостерігати наслідування ознаки кольору квітки гороху, яка, як пізніше виявилось, була моногенною.  З формою і кольором насіння йому вже пощастило менше, але ці ознаки все ще були простими для того, щоб їх осягнути інтуїтивною логікою, прикласти математичну формулу і вивести  закони наслідування.

Не буду читати лекцію по генетиці, просто нагадаю шкільний підручник, бо далі почнеться дуже цікава річ. Читать далее…

Реклама

Досліди власний геном.

Февраль 1, 2008

Чому одна сімя більш схильна до прояву захворювань, ніж інша? Чому у когось у вухах суха сірка, а у когось мокра? Відповідь на різницю у подібних фенотипових проявах слід шукати в генетичних варіаціях виду. Але для того, щоб оцінити ці варіації в геномах, треба прочитати багато геномів і спробувати їх порівняти. Насьогодні вже прочитано достатньо багато індивідуальних геномів різних видів, але все ще недостатньо, щоб мати уяву, де шукати різницю. Порівняння прочитаного диплоїдного людського геному Крейга Вентера (проект отримав назву HuRef, скорочення від Referenz für HumanGenom) з раніше опублікованими прочитаним синтетичним геномом від Celera і Human Genom Project показало, що вони подібні на 99,5 відсотків. 0,5 відсотків відмінностей означає 4,1 мільйонів різних типів неуклеотидних замін, причому 30 відсотків досі не описаних. Більшість описаних відмінностей в спадковій молекулі ДНК різних індивідуумів являються так званими одиночними нуклеотидними замінами (SNP single nucleotide polymorphism, читається як “сніп”). Крім них, більше мільйона відмінностей торкаються окремих глобальних випадів, подвоєнь або вставок в геномі. Читать далее…