Recent acceleration of human adaptive evolution. Часть 2. Рекомбинации.

Как бы мне не хотелось влезать в эти дебри, но надо прояснить и этот феномен, иначе из понять выводы статьи будет сложно.
Итак про рекомбинацию, точнее про гомологичную генетическую
Включим воображение и представим на минутку последовательность ДНК в виде бус, где каждая бусинка это ГЕН. При зачатии мы получаем половину бус от мамы, половину от папы. Для простоты понимания представим бусы от мамы с красными бусинками, от папы, скажем, синие.
******************
******************

Это будет теперь наш генотип. Известно, что своему ребенку мы передадим только одну половину. Какую? Красную или синюю должен решить случай. Тогда получается, то мы в точности передадим то, что получили от родителей и тогда воникает вопрос: а каким образом достигается биологическое разнообразие? Дело в том, что прежде, чем передать половину нашим детям, мы эти бусы от папы и мамы хорошенечко перемешиваем и только тогда передаем одну из двух. Какая попадется. Случайно разумеется. Вот что получается
*****************
*****************

Это перемешивание и называется рекомбинацией. Это довольно сложный и непонятный процесс, хотя в нем прослеживаются некоторые закономерности. Во-первых, природа этого обмена чисто физическая. Есть участки генома, где эти рекомбинации происходят часто, есть такие, где не очень. Иногда эти куски большие, иногда маленькие. И самое главное, что наверное уже видно со схемы: чем дальше гены расположены друг от друга, тем больше вероятносто того, что при рекомбинации их разнесет по разным хромосомам (гомологичным). Если гены расположены рядышком, то вероятность рекомбинации между ними невелика. Такие гены называют сцепленными и они наследуются вместе.

Эту особенность открыл Морган, более того, с тех пор расстояние между генами измеряют в сантиморганах. Расстоянием это можно назвать весьма условно, потому что оно измеряется в частоте рекомбинаций. Например, если говорят, что гены расположены друг от друга на расстоянии 1 сантиморгана, то это означает, что вероятность того, что при рекомбинации эти гены попадут на разные (гомологичные) хромосомы равна 1%. Про реальное физическое расстояние мы тут пока не говорим.

Если с этим все понятно, продолжаем двигаться дальше. Ген А и В находятся на расстоянии 1 сантиморгана. Вероятно, что в популяции они будут мигрировать вместе, правильно? И то, что это называется сцепление, мы уже знаем. Мы вплотную приблизились к понятию неравновесного сцепления (linkage disequilibrium). Если речь идет о популяционных процессах, то нам надо абстрагироваться от одной особи и говорить о частоте встречаемости физически сцепленных генов.

Неравновесное сцепление в принципе базируется на том же физическом сцеплении, только на популяционном уровне и под этим подразумевается конкретные комбинации генов, по которым наблюдается неслучайное распределение в исследуемой популяции лиц по сравнению с общей популяцией.

Я знаю, что это запутано, сама пять раз перечитывала, поэтому сразу пример.
Случайное распределение в обычной человеческой популяции гена аполипопротеина Е (АРОЕ) 15%.
А теперь возьмем группу (популяцию) больных болезнью Альцгеймера. Среди них этот ген встречается с частотой 40%. Мы можем сказать, что на хромосоме ген (или группа генов), отвечающий за развитие болезни Альцгеймера находится в непосредственной физической близости на хромосоме с геном аполипопротеина Е.

Следующий абзац ключевой, потому что после этого станет все понято.
Вернемся к здоровым популяциям где мигрируют сцепленые гены А и Б и где вероятность сцепления выражается в неравновесном сцеплении (например как с альцегеймером 40%) к бы они не были между собой сцеплены, все-равно в популяции будут время с низким процентом вероятности появляться особи, где в результате 1% рекомбинации эти гены перемешались и тепер, вместо А и Б, вместе мигрируют А и Б. Это принципиальный момент. Теперь представим, что этот «выскребок» по каким-то причинам стал успешным в размножении и уже через пару поколений мы наблюдаем в популяции кучу особей с новой комбинацией А и Б. И если мы сейчас будем мерять неравновесное сцепление, то оно будет не 40%, а уже 35%. Это называется развал неравновесного сцепления. А теперь представим, что этот «выскребок», перед тем, как размножиться, увел с собой часть популяции с Африки в Европу.

Подумаем до завтра, а завтра комбинируем наши знания про снипы и развал неравновесного сцепления и посмотрим на результаты статьи в новом свете.

Реклама

26 Responses to Recent acceleration of human adaptive evolution. Часть 2. Рекомбинации.

  1. поки шо революційність відкриття від мене ускользаєт.

  2. поки шо революційність відкриття від мене ускользаєт.

  3. це поки що базис без відкриття. далі буде сама стаття і графіки, де показано надзвичайно швидку фіксацію мутації на прикладі сніпів і розвал linkage disequilibrium у різних популяціях за дуже короткий проміжок часу.

  4. це поки що базис без відкриття. далі буде сама стаття і графіки, де показано надзвичайно швидку фіксацію мутації на прикладі сніпів і розвал linkage disequilibrium у різних популяціях за дуже короткий проміжок часу.

  5. може ти ще й скажеш, що в листопаді 2004-го не було помаранчевої революції?

  6. може ти ще й скажеш, що в листопаді 2004-го не було помаранчевої революції?

  7. для мене не було. а от рижий бунт – безсмислений і безпощадний – на гроші американців був.

  8. для мене не було. а от рижий бунт – безсмислений і безпощадний – на гроші американців був.

  9. вискрєбок, сразу відна… зачєм всєх с афрікі увьол, а?

  10. вискрєбок, сразу відна… зачєм всєх с афрікі увьол, а?

  11. Руслана, а что, правда linkage disequilibrium переводят в рускоязычной литературе именно как «неравновесное сцепление» ? что-то мне термин не нравится… именно с т.зр. перевода.

  12. Руслана, а что, правда linkage disequilibrium переводят в рускоязычной литературе именно как «неравновесное сцепление» ? что-то мне термин не нравится… именно с т.зр. перевода.

  13. а кому нравится? я не стала придумывать велосипед http://molbiol.ru/forums/lofiversion/index.php/t10958.html

  14. а кому нравится? я не стала придумывать велосипед http://molbiol.ru/forums/lofiversion/index.php/t10958.html

  15. не на гроші, а на апельсини американців

  16. не на гроші, а на апельсини американців

  17. Для поставленной задачи, наверное, подойдёт. Не знаю, стоит ли усложнять людям жизнь правдой 🙂 Но на самом деле ведь рекомбинация у эукариот происходит во время мейоза, если я не ошибаюсь — диплоидные мы. Формально твоя картинка, по-моему, больше соответствует перемешиванию аллелей при формировании гамет. То есть, отдельно мамины хроматиды, отдельно папины попарно перемешиваются; в результате мы получаем одну копию ДНК «от мамы» — где перепутаны, так как у тебя описано, две аллели, изначально там присутствовавшие. Вторая копия — «от папы», где свои, папины аллели рекомбинировали. Разве при формировании из гамет диплоидного генома рекомбинация между родительскими аллелями так уж сильна? Это ж, вроде, очень редкое явление? Или там вся фишка в том, что они именно на mitotic recombination смотрят?

  18. Для поставленной задачи, наверное, подойдёт. Не знаю, стоит ли усложнять людям жизнь правдой 🙂 Но на самом деле ведь рекомбинация у эукариот происходит во время мейоза, если я не ошибаюсь — диплоидные мы. Формально твоя картинка, по-моему, больше соответствует перемешиванию аллелей при формировании гамет. То есть, отдельно мамины хроматиды, отдельно папины попарно перемешиваются; в результате мы получаем одну копию ДНК «от мамы» — где перепутаны, так как у тебя описано, две аллели, изначально там присутствовавшие. Вторая копия — «от папы», где свои, папины аллели рекомбинировали. Разве при формировании из гамет диплоидного генома рекомбинация между родительскими аллелями так уж сильна? Это ж, вроде, очень редкое явление? Или там вся фишка в том, что они именно на mitotic recombination смотрят?

  19. Да, ты совершенно прав. Это как раз тот случай, когда упрощение приводит к ошибкам. Править я наверное не буду, потому что сразу надо вводить понятие митоза и мейоза.

  20. Да, ты совершенно прав. Это как раз тот случай, когда упрощение приводит к ошибкам. Править я наверное не буду, потому что сразу надо вводить понятие митоза и мейоза.

  21. «неравновесие по сцеплению» подходит точнее, ИМХО.

  22. «неравновесие по сцеплению» подходит точнее, ИМХО.

  23. Нет, править не надо, я думаю. Идея понятна, а если рассказывать правильно и «без обмана», то только запутаешься и слушателей запутаешь. У меня, по крайней мере, именно так обычно получается 🙂 Я не против небольшого обмана в методических целях и ради ясности. Я просто засомневался — может я чего не понимаю, поэтому и спросил. Я ведь не настоящий сварщик 😉

  24. Нет, править не надо, я думаю. Идея понятна, а если рассказывать правильно и «без обмана», то только запутаешься и слушателей запутаешь. У меня, по крайней мере, именно так обычно получается 🙂 Я не против небольшого обмана в методических целях и ради ясности. Я просто засомневался — может я чего не понимаю, поэтому и спросил. Я ведь не настоящий сварщик 😉

  25. А можно как-нибдуь про этих двух отдельно? Или ссылку на место, где можно популярно прочитать? А то я пытался искать что-то, но все равно не понял.

  26. А можно как-нибдуь про этих двух отдельно? Или ссылку на место, где можно популярно прочитать? А то я пытался искать что-то, но все равно не понял.

Добавить комментарий

Заполните поля или щелкните по значку, чтобы оставить свой комментарий:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход / Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход / Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход / Изменить )

Google+ photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google+. Выход / Изменить )

Connecting to %s

%d такие блоггеры, как: